شناسایی ۳۶۷ بیماری نادر در ایران / درخواست از بیماران «سندروم ویلیامز»

دکتر حمیدرضا ادراکی در گفت وگو با تکنونامه وی با اشاره به سندرم ویلیامز به عنوان یک بیماری نادر، گفت: بیماری های نادر با منشاء ژنتیکی باعث کندی رشد می شود که پس از تولد در رشد مناسب کودکان مشهود است. این بیماری روح، ذهن و مغز فرد بیمار را تحت تأثیر قرار می دهد. صورت بیمار مبتلا به سندرم ویلیامز دارای ویژگی های طبیعی و متنوعی در ظاهر دهان، دندان ها، بینی، گوش ها و غیره است. از آنجا که کروموزوم 7 درگیر است، روی صورت تأثیر می گذارد.

وی افزود: به طور معمول کلسیم خون این بیماران افزایش می یابد که باعث می شود کلسیم روی برخی از استخوان ها به ویژه استخوان های صورت بیفتد و ناهنجاری ایجاد کند. در مقابل، افراد مبتلا به این بیماری کم کاری تیروئید دارند و ممکن است در سنین پایین به دیابت مبتلا شوند. در عین حال احتمال انحراف ستون فقرات در این بیماران وجود دارد.

وی گفت: در نهایت سندرم ویلیامز ممکن است باعث ایجاد مشکلات قلبی عروقی در این افراد شود. برخی از بیماران می توانند زندگی عادی داشته باشند، اما برخی از آنها در صورت بروز عوارض عوارض جانبی دارند.

وی با اشاره به تشخیص این بیماری در کشور تاکید کرد: تعداد بیماران زیاد نیست. در حالی که تخمین می زنیم ممکن است 25 بیمار مبتلا به سندرم ویلیامز در کشور وجود داشته باشد، تنها 6 نفر از این افراد مدارک قبلی را به سامانه صبنا (سامانه بیماری های نادر ایران) و مطالعات بیشتر ارائه کرده اند. تنها شش نفر در بنیاد بیماری های نادر به طور رسمی ثبت نام کرده اند که این اسامی را برای حمایت بیشتر به وزارت بهداشت و بهزیستی می دهد. ثبت نام سایر بیماران در سامانه به منظور دریافت پشتیبانی مورد نیاز حائز اهمیت است. با توجه به وسعت جغرافیایی کشور، ممکن است تعداد بیماران بیشتر از برآورد ما باشد، اما لازم است بیماران پس از شناسایی در سامانه صبنا ثبت نام کنند.

مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ادامه داد: این بیماران به دلیل تعداد کم هنوز انجمنی تشکیل نداده اند.

وی گفت: سندرم ویلیامز در آزمایش های بارداری و آزمایش ژنتیک مایع آمنیوتیک بسیار قابل تشخیص است و سونوگرافی چهره جنین را نشان می دهد. یک مورد تشخیص سندرم ویلیامز در دوران بارداری داشتیم که به مراجع مربوطه (پزشکی قانونی) مراجعه کردیم.

وی افزود: تعداد مبتلایان از هر 10 هزار نفر یک مورد است که همان تعریف بیماری نادر است.

آدراکی با اشاره به اینکه سندرم ویلیامز دارو یا درمان خاصی ندارد، گفت: همه درمان ها محافظه کارانه است. مشکلات قلبی بیمار باید برطرف شود و سطح کلسیم خون کاهش یابد. علاوه بر این، اگر تغییر شکل صورت زیاد باشد، جراحی پلاستیک ساختاریافته و درمان باید برای کمک به بهبود زندگی فرد انجام شود. با شروع درمان نگهدارنده در زمان مناسب، این افراد می توانند زندگی عادی داشته باشند.

وی در خاتمه گفت: تاکنون 367 بیماری نادر در سطح کشور شناسایی شده است که بر اساس سه نقاشی و لکه های رنگی بیماری های نادر در گروه های درمانی توزیع شده است. سندرم ویلیامز نیز در جلد اول اطلس در گروه بیماری های ژنتیکی قرار گرفته است که توسط پزشکان توصیه می شود.

انتهای پیام/